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IPEN-DOC 18315
- NOVO, JULIANA B.
;- MORGANTI, LIGIA
; - MORO, ANA M.
;- LEME, ADRIANA F.P.
;- SERRANO, SOLANGE M. de T.
;- RAW, ISAIAS
;- LEE HO, PAULO
. Generation of a chinese hamster ovary cell line producing recombinant human glucocerebrosidase. Journal of Biomedicine and Biotechnology, v. 2012, n. 875383, p. 875383-1 - 875383-10, 2012.Palavras-Chave: cho cells; recombinant dna; cell cultures; cerebrosides; lysosomes; metabolic diseases; congenital diseases; skeletal diseases
-
IPEN-DOC 22582
- MOSCA, RODRIGO C.
; - PEREIRA, GISELE A.
;- MANTESSO, A.
. Cystic hygroma: characterization by computerized tomography. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, and Endodontics, v. 105, n. 5, p. e65-e69, 2008.Palavras-Chave: diagnosis; lymphatic system; computerized tomography; children; diseases; pathology; infants; mediastinum; neck; parturition; congenital diseases
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IPEN-DOC 22617
- WAJCHENBERG, B.L.
; - BIGLIERI, E.G.
;- OKADA, H.
;- MALERBI, D.A.C.
;- ACHANDO, S.S.
;- KATER, C.E.
. Suppression and stimulation of mineralocorticoid hormones (MCH) in the simple virilizing form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) evaluated by the quantitation in adrenal venous blood. Journal of Steroid Biochemistry, v. 19, n. 1, p. 655-661, 1983. DOI: 10.1016/0022-4731(83)90232-7 Abstract: Four untreated female patients with the nonsalt-losing form of congenital virilizing adrenal hyperplasia (21-hydroxylase deficiency) (21-OHD) maintained on a daily sodium intake of 120 m-equiv were studied by bilateral adrenal vein catheterization. Simultaneous right and left adrenal and peripheral blood samples were collected for determination of cortisol (F), progesterone (P), 17-hydroxyprogesterone (17-OHP), aldosterone (Aldo), and deoxycorticosterone (DOC). All patients were studied during sequential ACTH suppression (30 min after intravenous administration of 4 mg of dexamethasone) and stimulation (5 min after intravenous administration of 250 μg β-ACTH [cosyntropin]). Basal peripheral concentrations of Aldo, DOC, P and 17-OHP were increased, whereas F concentrations were in the lower limit of the normal range. Dexamethasone suppressed adrenal secretion in all subjects. Subsequent adrenal stimulation by ACTH increased P, 17-OHP and DOC, whereas F returned to only control levels. DOC responses to ACTH in the adrenal vein effluents correlated significantly with Aldo responses but not with the 17-OHP increments, suggesting that the adrenal responses of Aldo and DOC to ACTH are events that probably occur in the same zone.Palavras-Chave: inhibition; stimulation; mineralocorticoids; hormones; blood; in vivo; clinical trials; congenital diseases; aldosterone; cortisone; steroids; radioimmunoassay; renin; angiotensin
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IPEN-DOC 24397
- BARTOLINI, PAOLO
; - RIBELA, MARIA T.C.P.
; - DAMIANI, RENATA
; - SILVA, FELIPE D.
; - LIMA, ELIANA R.
; - OLIVEIRA, JOAO E.
; - PERONI, CIBELE N.
; - TORJESEN, PETER A.
;- SOARES, CARLOS R.
. Carbohydrate composition and site-occupancy determination in pituitary and recombinant preparations of human thyrotropin.
Journal of Biotechnology,
v. 256,
suppl.,
p. S15-S15,
2017.
DOI:
10.1016/j.jbiotec.2017.06.053
Abstract: Human thyrotropin (hTSH) is a glycoprotein with three potential
glycosylation sites: two in the -subunit and one in the
-subunit. Carbohydrate site-occupancy is frequently neglected in
glycoprotein characterization, even if related to folding, trafficking,
initiation of inflammation, host defence and congenital disorders
of glycosylation (CDG). For the first-time N-glycoprofiling analysis
was applied to site-occupancy determination of two native pituitary
hTSH, in comparison with three CHO-derived preparations
of hTSH, a widely used biopharmaceutical. A single methodology
provided: (i) average N-glycan mass; (ii) mass fraction of
each monosaccharide and of sulfate; (iii) percent carbohydrate.
The results indicate that occupancy (65–87%) and carbohydrate
mass (12–19%) can be 34–57% higher in recombinant hormones.
The average glycan mass is 24% lower in pituitary hTSH and contains
∼3-fold fewer moles of galactose (P < 0.005) and sialic acid
(P < 0.01). The number of moles of fucose per mole of hTSH was
found 2.5-fold higher in the pituitary preparations. One of these
native preparations, presenting the smallest glycan mass, lowest
occupancy, GalNAc, sulfate, Gal and sialic acid contents, also presented
the lowest in vivo bioactivity and circulatory half-life. This
methodology, extremely important for comparing a recombinant
biopharmaceutical to its native equivalent, can be applied to any
physiologically or clinical relevant glycoprotein.
Palavras-Chave: glycoproteins; carbohydrates; trh; congenital diseases
-
IPEN-DOC 14871
- OKAY, THELMA S.
;- YAMAMOTO, LIDIA
;- OLIVEIRA, LEA C.
;- MANULI, ERIKA R.
;- ANDRADE JUNIOR, HEITOR F. de
; - NEGRO, GILDA M.B. Del
. Significant performance variation among PCR systems in diagnosing congenital toxoplasmosis in Sao Paulo, Brazil: analaysis of 467 amniotic fluid samples. Clinics, v. 64, n. 3, p. 171-176, 2009.Palavras-Chave: parasitic diseases; infectious diseases; congenital diseases; polymerase chain reaction; diagnosis
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IEA-PUB-113
- MEDEIROS NETO, G.A.
;- ASSIS, L.M.
; - NICOLAU, W.
; - COELHO NETO, A.S.
;- BLOISE, W.
;- LUTHOLD, W.W.
;- MONTENEGRO, J.L.
;- PIERONI, R.R.
.
Congenital and Juvenile hypothyroidism due to thyroid dysgenesis.
1965.
Palavras-Chave: congenital diseases; hypothyroidism; malformations; thyroid
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IPEN-DOC 28135
- HOROVITZ, DAFNE D.G.
;- LEAO, EMILIA K.E.A.
;- RIBEIRO, ERLANE M.
;- MARTINS, ANA M.
;- BARTH, ANNELIESE L.
;- NERI, JOAO I.C.F.
;- KERSTENETZKY, MARCELO
;- SIQUEIRA, ANA C.M.
;- RIBEIRO, BETHANIA F.R.
;- KIM, CHONG A.
;- SANTOS, FRANCISCA C.
;- FRANCO, JOSE F.S.
; - LICHTVAN, LENIZA C.L.
;- GIULIANI, LIANE R.
;- RODRIGUES, MARIA do C.S.
;- BONATTI, RENATA C.F.
;- TEIXEIRA, THAIS B.
;- GONCALVES, ALEXANDRA
;- LOURENCO, CHARLES M.
;- PEREIRA, ANE S.S.
;- ACOSTA, ANGELINA X.
. Long-term impact of early initiation of enzyme replacement therapy in 34 MPS VI patients: a resurvey study. Molecular Genetics and Metabolism, v. 133, n. 1, p. 94-99, 2021. DOI: 10.1016/j.ymgme.2021.02.006 Abstract: Patients with mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) present with a wide range of disease severity and clinical manifestations, with significant functional impairment and shortened lifespan. Enzyme replacement therapy (ERT) with galsulfase has been shown to improve clinical and biochemical parameters including patient survival, quality of life and growth. The present study is a resurvey of 34 Brazilian MPS VI patients with rapidly progressive disease (classical phenotype) who initiated ERT with galsulfase under five years of age and had been on ERT until data collection in 2019, with few exceptions (n = 4 patients who died before 2019). Anthropometric measures, urinary glycosaminoglycans, and data regarding cardiac, orthopedic, neurologic, sleep apnea, hearing and ophthalmologic outcomes were filled in by specialists. Pubertal development, clinical complications, hospitalizations, and surgeries were also assessed. In this resurvey study, treatment with galsulfase has shown to be safe and well tolerated in MPS VI patients who initiated ERT under the age of 5 years and who have been undergoing ERT for approximately 10 years. Mortality rate suggests that early initiation of ERT may have a positive impact on patients' survival, improving but not preventing disease progression and death. MPS VI patients on ERT also showed improved growth velocity and the pubertal development was normal in all surviving patients. Follow-up data on pneumonia and hospitalization suggest that early ERT may have a protective effect against major respiratory complications. Cardiac valve disease progressed since their prior evaluation and spinal cord compression was observed in a large number of patients, suggesting that these disease complications were not modified by ERT.Palavras-Chave: mucopolysaccharides; congenital diseases; malformations; lysosomes; enzymes; therapy; enzyme induction
-
IPEN-DOC 28142
- GIUGLIANI, ROBERTO
;- BARTH, ANNELIESE L.
;- DUMAS, MELISSA R.C.
;- FRANCO, JOSE F. da S.
; - GIULIANI, LIANE de R.
;- GRANGEIRO, CARLOS H.P.
;- HOROVITZ, DAFNE D.G.
;- KIM, CHONG A.
;- LEAO, EMILIA K.E. de A.
;- MEDEIROS, PAULA F.V. de
;- MIGUEL, DIEGO S.C.G.
;- MOREIRA, MARIA E.S.A.
;- SANTOS, HELENA M.G.P. dos
;- SILVA, LUIZ C.S. da
;- SILVA, LUIZ R. da
;- SOUZA, ISABEL N. de
;- NALIN, TATIELE
;- GARCIA, DANIEL
. Mucopolysaccharidosis VII in Brazil: natural history and clinical findings. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 16, n. 1, p. 1-9, 2021. DOI: 10.1186/s13023-021-01870-w Abstract: Background: Mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII), also known as Sly syndrome, caused by deficiency of the lysosomal enzyme β-glucuronidase, is an ultra-rare disorder with scarce epidemiological data and few publications about natural history and clinical spectrum. Methods: We conducted a case series report which included retrospective data from all MPS VII patients diagnosed through the “MPS Brazil Network” who were known to be alive in 2020 in Brazil (N = 13). Clinical data were obtained from a review of the medical records and descriptive statistics and variables were summarized using counts and percentages of the total population. Results: The majority of the patients were from the Northeast region of Brazil. Among the signs and symptoms that raised the clinical suspicion of MPS, coarse face was the most frequent; 58% of the patients had a history of non-immune hydrops fetalis. All the subjects presented short neck and trunk. The majority presented typical phenotypical signs of MPS disorders. They all presented neurodevelopmental delay and cognitive impairment. About half of this cohort had knees deformities. Dysostosis multiplex was identified in almost all patients and cardiomyopathy was less frequent than observed in other types of MPSs. The mean age at diagnosis was 5 years, ranging from 1 to 14 years. Almost all patients (12/13) were homozygous for the c.526C>T (p.Leu176Phe) mutation. A novel variant of the GUSB gene was found, the c.875T>C (p.Leu292Pro), in a compound heterozygous with the c.526C>T (p.Leu176Phe) variant. Conclusions: This case series is the biggest data collection of MPS VII patients alive in Latin America. The overall clinical picture of the MPS VII patients is very similar to other MPS disorders, including a spectrum of severity and delayed diagnosis.Palavras-Chave: mucopolysaccharides; congenital diseases; lysosomes; enzyme activity; malformations; metabolism
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O gerenciamento do Repositório está a cargo da Biblioteca do IPEN. Constam neste RI, até o presente momento 20.950 itens que tanto podem ser artigos de periódicos ou de eventos nacionais e internacionais, dissertações e teses, livros, capítulo de livros e relatórios técnicos. Para participar do RI-IPEN é necessário que pelo menos um dos autores tenha vínculo acadêmico ou funcional com o Instituto. Nesta primeira etapa de funcionamento do RI, a coleta das publicações é realizada periodicamente pela equipe da Biblioteca do IPEN, extraindo os dados das bases internacionais tais como a Web of Science, Scopus, INIS, SciElo além de verificar o Currículo Lattes. O RI-IPEN apresenta também um aspecto inovador no seu funcionamento. Por meio de metadados específicos ele está vinculado ao sistema de gerenciamento das atividades do Plano Diretor anual do IPEN (SIGEPI). Com o objetivo de fornecer dados numéricos para a elaboração dos indicadores da Produção Cientifica Institucional, disponibiliza uma tabela estatística registrando em tempo real a inserção de novos itens. Foi criado um metadado que contém um número único para cada integrante da comunidade científica do IPEN. Esse metadado se transformou em um filtro que ao ser acionado apresenta todos os trabalhos de um determinado autor independente das variáveis na forma de citação do seu nome.
A elaboração do projeto do RI do IPEN foi iniciado em novembro de 2013, colocado em operação interna em julho de 2014 e disponibilizado na Internet em junho de 2015. Utiliza o software livre Dspace, desenvolvido pelo Massachusetts Institute of Technology (MIT). Para descrição dos metadados adota o padrão Dublin Core. É compatível com o Protocolo de Arquivos Abertos (OAI) permitindo interoperabilidade com repositórios de âmbito nacional e internacional.
1. Portaria IPEN-CNEN/SP nº 387, que estabeleceu os princípios que nortearam a criação do RDI, clique aqui.
2. A experiência do Instituto de Pesquisas Energéticas e Nucleares (IPEN-CNEN/SP) na criação de um Repositório Digital Institucional – RDI, clique aqui.
O Repositório Digital do IPEN é um equipamento institucional de acesso aberto, criado com o objetivo de reunir, preservar, disponibilizar e conferir maior visibilidade à Produção Científica publicada pelo Instituto, desde sua criação em 1956.
Operando, inicialmente como uma base de dados referencial o Repositório foi disponibilizado na atual plataforma, em junho de 2015. No Repositório está disponível o acesso ao conteúdo digital de artigos de periódicos, eventos, nacionais e internacionais, livros, capítulos, dissertações, teses e relatórios técnicos.
A elaboração do projeto do RI do IPEN foi iniciado em novembro de 2013, colocado em operação interna em julho de 2014 e disponibilizado na Internet em junho de 2015. Utiliza o software livre Dspace, desenvolvido pelo Massachusetts Institute of Technology (MIT). Para descrição dos metadados adota o padrão Dublin Core. É compatível com o Protocolo de Arquivos Abertos (OAI) permitindo interoperabilidade com repositórios de âmbito nacional e internacional.
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