Ectrodactilia pode fazer parte da Síndrome de Silver Russel (SSR)?
Carregando...
Data
Data de publicação:
2018
Autores IPEN
Orientador
Título da Revista
ISSN da Revista
Título do Volume
É parte de
É parte de
É parte de
É parte de
CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA, 30.; CONGRESSO BRASILEIRO DA SBTEIM, 7.; CONGRESSO BRASILEIRO DE ENFERMAGEM EM GENÉTICA E GENÔMICA, 4.
Exportar
Resumo
Introdução: A SSR é uma síndrome genética caracterizada por assimetria do corpo, face triangular restrição no crescimento intrauterino (RCIU), baixo peso e comprimento pós natal dentre outras características. Há heterogeneidade da condição e o imprinting genômico, relacionado à diferença de expressão gênica de alelos maternos e paternos foi apontado também como um dos mecanismos etiológicos da SSR que envolvem genes localizados na região 7p11.2-p13 e 7q31-qter 15-17. A Ectrodactilia também conhecida por SHFM apresenta ausência congênita dos raios centrais, formados pelo segundo, terceiro e quarto raios, gerando uma grande fenda mediana na mão ou pés, associada à aplasia/hipoplasia de metacarpos ou metatarsos e/ou falanges. Algumas vezes pode ser causa de mutações em SHFM1 em 7q21-q22, SHFM2 (Xq26), SHFM3 (FBXW4/DACTYLIN em 10q24), TP63, entre outros . Nesse relato, apresentamos um paciente que possui SSR com ectrodactilia, ainda não descrita na literatura. Descrição do caso: RTC, filho de pais não consanguíneos, sem história familiar para ectrodactilia, RCIU, sexo masculino, 6 meses de vida, internado na UTI pediátrica por um quadro de sepse. Ao exame apresentou microssomia e assimetria corporal (DE), face triangular, hipertelorismo ocular, desproporção crânio-corpo, ectrodactilia mãos bilateral e hipospádia. Cariótipo Banda G, pesquisa de microARRAY, dissomia uniparental do cromossomo 7 e exoma não mostraram evidência para diagnóstico para a SSR ou SHFM. Análise por MLPA mostrou hipometilação para ICI (H19) em 11p15, confirmando o diagnóstico. Discussão: Não há relatos na literatura da ectrodactilia associada a alterações fenotípicas clássicas da SSR. Investigação familiar e molecular para SHFM foram negativas. Acompanhamento de crianças com SSR inclui medidas como a administração do hormônio do crescimento, investigação imunológica, planos individualizados de terapia e ensino, abordagens clínicas e cirúrgicas, acompanhamento de múltiplas especialidades além do aconselhamento genético. Conclusão: Devido a condição da SSR e SHFM serem heterogêneas, mais estudos para essa possível associação são necessários.
Como referenciar
FRANCO, JOSE F.S.; AMENDOLA, RAFAEL de M. Ectrodactilia pode fazer parte da Síndrome de Silver Russel (SSR)?. In: CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA, 30.; CONGRESSO BRASILEIRO DA SBTEIM, 7.; CONGRESSO BRASILEIRO DE ENFERMAGEM EM GENÉTICA E GENÔMICA, 4., 15-18 de maio, 2018, Rio de Janeiro, RJ. Resumo... Porto Alegre, RS: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, 2018. p. 153-154. Disponível em: http://repositorio.ipen.br/handle/123456789/32321. Acesso em: 18 Apr 2024.
Esta referência é gerada automaticamente de acordo com as normas do estilo IPEN/SP (ABNT NBR 6023) e recomenda-se uma verificação final e ajustes caso necessário.