JOSE FRANCISCO DA SILVA FRANCO
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Resumo IPEN-doc 28090 Relato de caso da Síndrome de Scheie2019 - FRANCO, JOSE F. da S.; MARQUES, ROBERTA M.; PROVEDA, NATHALIE P.Introdução: A síndrome de Scheie (SS) é uma doença de depósito lisossomal e de padrão autossômico recessivo. Decorre da deficiência da enzima alfa-L-iduronidase e leva ao acúmulo multissistêmico de glicosaminoglicanos (GAGs). O diagnóstico se baseia principalmente na dosagem da atividade enzimática da alfa-L-iduronidase em leucócitos. Terapia de reposição enzimática (TRE) pode ser uma alternativa para pacientes com complicação da doença de base. Relato de Caso: Paciente, sexo feminino, 44 anos, diagnóstico SS aos 17 anos de idade por apresentar deficiência alfa-L-iduronidase (0,5 nm/h/mg prot), mutação homozigótica W402X e fenótipo que incluía baixa estatura, face infiltrada, mãos em garra, disostose multiplex, hepatomegalia, retinose pigmentar, hérnia umbilical. Evoluiu com dilatação de câmaras e insuficiência cardíaca com fração de ejeção (FE)=26. TRE iniciou em 2002 e a paciente decidiu interromper em 2017 devido às graves reações de hipersensibilidade. Níveis de GAGs urinários: 70ug/mg (VR 13-45, antes), 204ug/mg (13-45, na interrupção) e 129ug/mg (13-45, após 1 ano). Atualmente sem queixas aos esforços, estável hemodinâmica, fígado a 4 cm do rebordo costal, em uso de carvedilol, enalapril e diurético de alça, FE 51 e perda de peso 6Kg. Discussão: A falta de aderência ao tratamento enzimático pelas reações à infusão contribuíram para o abandono terapêutico do paciente. O teste de qualidade de vida foi necessário após relatos bem-estar físico e emocional referido pelo doente. Não houve piora clínica após interrupção da TRE, como esperado pela literatura. Até o momento, não houve queixas ou internações. A cardiopatia do paciente responde a medicamentos mas não respondeu a TRE e parece não haver benefício esperado em relação ao coração. Os GAGs urinários aumentados até o presente momento, não tiveram correlação com a estabilidade clínica do quadro. Conclusão: A indicação da TRE na SS deve ser criteriosa e seus benefícios a longo prazo podem não superar seus efeitos adversos.Resumo IPEN-doc 28089 Ectrodactilia pode fazer parte da Síndrome de Silver Russel (SSR)?2018 - FRANCO, JOSE F.S.; AMENDOLA, RAFAEL de M.Introdução: A SSR é uma síndrome genética caracterizada por assimetria do corpo, face triangular restrição no crescimento intrauterino (RCIU), baixo peso e comprimento pós natal dentre outras características. Há heterogeneidade da condição e o imprinting genômico, relacionado à diferença de expressão gênica de alelos maternos e paternos foi apontado também como um dos mecanismos etiológicos da SSR que envolvem genes localizados na região 7p11.2-p13 e 7q31-qter 15-17. A Ectrodactilia também conhecida por SHFM apresenta ausência congênita dos raios centrais, formados pelo segundo, terceiro e quarto raios, gerando uma grande fenda mediana na mão ou pés, associada à aplasia/hipoplasia de metacarpos ou metatarsos e/ou falanges. Algumas vezes pode ser causa de mutações em SHFM1 em 7q21-q22, SHFM2 (Xq26), SHFM3 (FBXW4/DACTYLIN em 10q24), TP63, entre outros . Nesse relato, apresentamos um paciente que possui SSR com ectrodactilia, ainda não descrita na literatura. Descrição do caso: RTC, filho de pais não consanguíneos, sem história familiar para ectrodactilia, RCIU, sexo masculino, 6 meses de vida, internado na UTI pediátrica por um quadro de sepse. Ao exame apresentou microssomia e assimetria corporal (DE), face triangular, hipertelorismo ocular, desproporção crânio-corpo, ectrodactilia mãos bilateral e hipospádia. Cariótipo Banda G, pesquisa de microARRAY, dissomia uniparental do cromossomo 7 e exoma não mostraram evidência para diagnóstico para a SSR ou SHFM. Análise por MLPA mostrou hipometilação para ICI (H19) em 11p15, confirmando o diagnóstico. Discussão: Não há relatos na literatura da ectrodactilia associada a alterações fenotípicas clássicas da SSR. Investigação familiar e molecular para SHFM foram negativas. Acompanhamento de crianças com SSR inclui medidas como a administração do hormônio do crescimento, investigação imunológica, planos individualizados de terapia e ensino, abordagens clínicas e cirúrgicas, acompanhamento de múltiplas especialidades além do aconselhamento genético. Conclusão: Devido a condição da SSR e SHFM serem heterogêneas, mais estudos para essa possível associação são necessários.