Relato de caso da Síndrome de Scheie

Abstract

Introdução: A síndrome de Scheie (SS) é uma doença de depósito lisossomal e de padrão autossômico recessivo. Decorre da deficiência da enzima alfa-L-iduronidase e leva ao acúmulo multissistêmico de glicosaminoglicanos (GAGs). O diagnóstico se baseia principalmente na dosagem da atividade enzimática da alfa-L-iduronidase em leucócitos. Terapia de reposição enzimática (TRE) pode ser uma alternativa para pacientes com complicação da doença de base. Relato de Caso: Paciente, sexo feminino, 44 anos, diagnóstico SS aos 17 anos de idade por apresentar deficiência alfa-L-iduronidase (0,5 nm/h/mg prot), mutação homozigótica W402X e fenótipo que incluía baixa estatura, face infiltrada, mãos em garra, disostose multiplex, hepatomegalia, retinose pigmentar, hérnia umbilical. Evoluiu com dilatação de câmaras e insuficiência cardíaca com fração de ejeção (FE)=26. TRE iniciou em 2002 e a paciente decidiu interromper em 2017 devido às graves reações de hipersensibilidade. Níveis de GAGs urinários: 70ug/mg (VR 13-45, antes), 204ug/mg (13-45, na interrupção) e 129ug/mg (13-45, após 1 ano). Atualmente sem queixas aos esforços, estável hemodinâmica, fígado a 4 cm do rebordo costal, em uso de carvedilol, enalapril e diurético de alça, FE 51 e perda de peso 6Kg. Discussão: A falta de aderência ao tratamento enzimático pelas reações à infusão contribuíram para o abandono terapêutico do paciente. O teste de qualidade de vida foi necessário após relatos bem-estar físico e emocional referido pelo doente. Não houve piora clínica após interrupção da TRE, como esperado pela literatura. Até o momento, não houve queixas ou internações. A cardiopatia do paciente responde a medicamentos mas não respondeu a TRE e parece não haver benefício esperado em relação ao coração. Os GAGs urinários aumentados até o presente momento, não tiveram correlação com a estabilidade clínica do quadro. Conclusão: A indicação da TRE na SS deve ser criteriosa e seus benefícios a longo prazo podem não superar seus efeitos adversos.